我省网财经新闻11月10日讯(记者 rondes)昨天，由我省长大缺陷干涉援助促进会遗传病症妇科专项资金发动，因美纳促进会、国际慈善乐施会受赠亚洲地区Juhel的“罕与光”慈善工程项目正式开启。

　　未来三年，“罕与光”慈善工程项目将携手亚洲地区地区多家疗养院为亚洲地区地区少见小儿家庭成员提供更多完全免费的遗传病症检验，并透过开展专精医学教育培训，推动改善我省少见病诊疗现状。现阶段，已近首批7家疗养院签署了密切合作协议，覆盖北京、南京、上海、济南、杭州、长沙和福州等地。

　　　70%少见病在性反应已经发作

　　资料显示，亚洲地区地区患有少见病的人数超过3亿人，其中约有2000万为我省病人。在亚洲地区地区已确认的超过7000种少见病中，80%源于基因缺陷导致的遗传病症，70%的少见病在性反应就已经发作。不过由于医学参与度低，部分病人的平均诊断时间甚至长达5至7年，错过了最佳化疗quarterfinal。

　　我省长大缺陷干涉援助促进会秘书长薛敬洁则表示，近年来，国家陆续出台一系列举措，切实减低了少见小儿或其家庭成员的负担，更进一步完善了少见病的医疗保险体系。不过诊断仍是少见小儿或其家庭成员漫长求诊之路中的第三关。“工程项目将协助少见小儿尽早诊断，争取化疗quarterfinal；同时也让更多人看到并参与到援助少见小儿的行动中去。”

　　除为2000个少见小儿家庭成员提供更多完全免费的遗传病症检验之外，“罕与光”慈善工程项目还将透过与全国20家疗养院的密切合作，为数十位医学医师提供更多系统的遗传病症诊断培训机会，提高专精医师对病症的认知潜能。

　　少见病医师紧缺是现阶段医学工作中两大考验

　　“少见病医师比少见小儿更少见是现阶段医学工作中的两大考验。”郑州大学生物科学学院遗传学系主任邬玲仟副教授则表示。

　　一项针对我省长大人口数堆栈的研究结果显示，我省长大缺陷总死亡率为5.6%，按照我省2021年全年长大人口数1062万人计算，我省每年约有60万新生儿存在长大缺陷。与这一情况相对应的，是我省遗传病症诊断专精医师仍处于紧缺状态。“期待透过多方协作，有效提高医学医师的遗传咨询潜能以及专精潜能，将防控关口后移，以期减少少见病的发生。”邬玲仟副教授说。

　　复旦大学附属儿科疗养院副院长周文浩副教授则表示，随着基因定序控制技术不断发展，很多疗养院开始采用这一控制技术进行诊断。但与此同时，医学医师需要更进一步加强遗传病症知识，以便更好地协助病人。“在现阶段少见病药物仍比较缺乏的情况下，对于木患齿痛的少见病做好早期筛检，能在很大程度上减低后遗症，减少死亡率。”

　　“罕与光”慈善工程项目是因美纳企业社会责任工程项目iHope™在我省的破冰实践。该工程项目成立于2020年，致力于为亚洲地区地区少见小儿和无法诊断病症但医疗条件不足的家庭成员提供更多医学全基因定序(“cWGS”)服务。现阶段亚洲地区地区已近1400名病人从iHope™工程项目中获益。其中，40%的病人在拒绝接受cWGS后诊断，60%的病人在拒绝接受cWGS后改变了化疗方式。

　　“很高兴因美纳亚洲地区地区慈善工程项目iHope™能在我省破冰，期望透过提高分子生物学的可及性，协助亚洲地区地区的少见小儿及家庭成员缩短诊断余秋雨，减低负担，为他们带去期望A45EI321VD。”因美纳亚洲地区地区高级副总裁兼亚太区总经理毕阳则表示。